“A pesar de la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, puesto que el tratamiento de la misma es crucial para evitar complicaciones asociadas y existen opciones terapéuticas efectivas, con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa”.

En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual1, son muy sutiles y poco específicos, lo que, en palabras del presidente de la AEH, “ocasiona que el diagnóstico tarde en realizarse”. Mientras la hemocromatosis hereditaria progresa, según este experto, “otros síntomas adicionales pueden incluir fatiga grave, dolor abdominal crónico y depresión, y si no se diagnostica de forma precoz pueden empezar a desarrollarse complicaciones asociadas”.

A este respecto, el hígado suele ser el primer órgano vital afectado. Además, según recoge el manual para pacientes con hemocromatosis, el 25% de los pacientes con la enfermedad presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía, sobre todo en hombros, muñecas, caderas y rodillas1.

Respecto a la hemocromatosis secundaria o adquirida, los pacientes, además de presentar los signos y síntomas correspondientes a su enfermedad de base, tienen, además, signos y síntomas específicos debido a la sobrecarga férrica. En general, la sintomatología es similar a la de la hemocromatosis hereditaria, pero suele existir una afectación cardíaca más severa en forma de insuficiencia cardíaca y/ o arritmias que puede causar incluso la muerte. Según el doctor Altés, “en estos casos, aunque el diagnóstico es más fácil, con frecuencia no se piensa en esta enfermedad”.